Miami, FL, 11 de septiembre de 2025. Una nueva prueba genética desarrollada en Mayo Clinic está redefiniendo la forma en que los médicos diagnostican y tratan la pancreatitis hereditaria.
La pancreatitis, inflamación del páncreas, es una afección compleja que puede provocar dolor crónico, hospitalizaciones repetidas y complicaciones graves, como diabetes, insuficiencia renal y cáncer de páncreas.
El nuevo panel genético para la pancreatitis hereditaria, disponible a través de los Laboratorios de Mayo Clinic (Mayo ID: PANGP), es el resultado de la colaboración entre científicos, médicos y asesores genéticos de los laboratorios de Mayo Clinic, y constituye un excelente ejemplo de innovación impulsada por las necesidades de los pacientes.
La pancreatitis puede ser difícil de diagnosticar y tratar. Puede ser aguda, recurrente o crónica. En muchos casos, la causa subyacente sigue siendo difícil de determinar. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal, fiebre, malestar estomacal, pulso acelerado y pérdida de peso involuntaria. La pancreatitis puede causar complicaciones graves, como problemas respiratorios, infecciones, diabetes, insuficiencia renal y cáncer de páncreas.
A nivel internacional, en 2021 se diagnosticaron aproximadamente 2,75 millones de nuevos casos de pancreatitis, y al añadirse los casos existentes, 5,9 millones de personas padecían la enfermedad, según la hoja estadística más reciente del Instituto de Métricas y Evaluación de la Salud.
“La pancreatitis es una enfermedad compleja con múltiples causas potenciales: alcohol, tabaquismo, enfermedades autoinmunes, toxinas y, sí, la genética”, afirma Motaz Ashkar, M.B.B.S., gastroenterólogo de la clínica pancreática de Mayo Clinic. “Cuando no se puede encontrar una causa clara, las pruebas genéticas se vuelven clave”.
El nuevo panel amplía la prueba anterior de Mayo de cuatro a nueve genes, incorporando las últimas investigaciones y conocimientos clínicos. A diferencia de muchos paneles comerciales que incluyen docenas o incluso cientos de genes, la prueba de Mayo está intencionalmente enfocada.
“Existe la mentalidad en las pruebas genéticas de que cuanto más grande, mejor”, afirma Linda Hasadsri, M.D., Ph.D., genetista molecular clínica de Mayo Clinic. “Pero si se incluyen genes con asociaciones débiles o no comprobadas, se corre el riesgo de obtener resultados confusos o carentes de significado para los pacientes”.
El resultado de este enfoque es un panel que incluye genes consolidados como PRSS1, SPINK1, CFTR y CTRC, además de genes más recientes como CPA1, CASR y CLDN2, cada vez más reconocidos por su papel en el riesgo de pancreatitis y cáncer de páncreas.
La prueba se basa en la secuenciación completa del exoma, que examina todos los genes causantes de enfermedades en el mapa genético de un individuo, lo que permite un análisis exhaustivo de las regiones codificantes de todo el genoma. Este enfoque presenta desafíos, especialmente cuando se trata de genes complejos como el PRSS1.
“El PRSS1 es la causa más común de pancreatitis hereditaria en todo el mundo, especialmente en niños”, afirma el Dr. Hasadsri. “Pero es notoriamente difícil realizar pruebas precisas. Hemos observado muchos falsos positivos y falsos negativos en otros laboratorios a lo largo de los años”. Para abordar esto, Mayo desarrolló un ensayo personalizado con múltiples métodos complementarios para ayudar a confirmar los resultados y evitar diagnósticos erróneos. El laboratorio también incorporó la capacidad de realizar pruebas indirectas, lo que significa que si un profesional sanitario solicita el panel y el resultado no es concluyente, el laboratorio puede realizar automáticamente pruebas adicionales sin requerir una nueva muestra ni volver a facturar al paciente.
El impacto clínico de la prueba es significativo. Un resultado positivo puede ayudar a explicar los síntomas del paciente, orientar las decisiones de tratamiento e incluso fundamentar las estrategias de vigilancia del cáncer.
«Si una persona tiene la mutación patogénica del PRSS1, su riesgo de cáncer de páncreas es mayor», afirma el Dr. Ashkar. «Podemos comenzar a monitorearla antes y con mayor frecuencia».
Esto también abre la puerta a las pruebas familiares.
«Si un paciente da positivo, podemos realizar pruebas a sus familiares, incluso a aquellos asintomáticos», explica el Dr. Hasadsri. «Esto permite una intervención temprana y cambios en el estilo de vida que podrían prevenir la progresión de la enfermedad». Incluso un resultado negativo puede ser significativo, ya que ayuda a descartar causas hereditarias y a reducir la ansiedad y las pruebas innecesarias”, añade.
Si bien el panel actual se centra en variantes monogénicas, el equipo ya está considerando la posibilidad de crear una prueba de puntuación de riesgo poligénico para la pancreatitis, una prueba que evaluaría múltiples factores de riesgo para calcular el riesgo de una persona de padecer la enfermedad.
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